Pheochromocytoma dan Paraganglioma pada Anak

Pheochromocytoma dan paraganglioma adalah tumor langka yang berasal dari jenis jaringan saraf yang sama.

Pheochromocytoma terbentuk di kelenjar adrenal. Ada dua kelenjar adrenal, satu di atas setiap ginjal di belakang perut bagian atas. Setiap kelenjar adrenal memiliki dua bagian. Lapisan luar kelenjar adrenal adalah korteks adrenal. Pusat kelenjar adrenal adalah medulla adrenal. Pheochromocytoma adalah tumor dari medula adrenal.

Kelenjar adrenal membuat hormon penting yang disebut katekolamin. Adrenalin (epinefrin) dan noradrenalin (norepinefrin) adalah dua jenis katekolamin yang membantu mengontrol denyut jantung, tekanan darah, gula darah, dan cara tubuh bereaksi terhadap stres. Beberapa pheochromocytomas melepaskan ekstra adrenalin dan noradrenalin ke dalam darah dan menyebabkan gejala.

Paraganglioma terbentuk di luar kelenjar adrenal dekat arteri karotid, sepanjang jalur saraf di kepala dan leher, dan di bagian lain dari tubuh. Beberapa paraganglioma membuat katekolamin ekstra yang disebut adrenalin dan noradrenalin. Pelepasan tambahan adrenalin dan noradrenalin ke dalam darah dapat menyebabkan gejala.

Faktor Risiko untuk Pheochromocytoma dan Paraganglioma

Apa pun yang meningkatkan peluang Anda terkena penyakit disebut faktor risiko. Memiliki faktor risiko tidak berarti Anda akan terkena kanker; tidak memiliki faktor risiko tidak berarti Anda tidak akan terkena kanker. Bicarakan dengan dokter anak Anda jika Anda berpikir anak Anda mungkin berisiko.

Risiko pheochromocytoma atau paraganglioma meningkat dengan memiliki salah satu sindrom warisan atau perubahan gen berikut:

    Beberapa sindrom endokrin neoplasia tipe 1 (MEN1).
    Beberapa sindrom endokrin neoplasia tipe 2 (MEN2A dan MEN2B).
    penyakit von Hippel-Lindau (VHL).
    Neurofibromatosis tipe 1 (NF1).
    Carney-Stratakis dyad (paraganglioma dan tumor stroma gastrointestinal [GIST]).
    Carney triad (paraganglioma, GIST, dan chondroma paru).

Perubahan gen tertentu termasuk gen VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX, dan TMEM127. Lebih dari separuh anak-anak dan remaja yang didiagnosis dengan pheochromocytoma atau paraganglioma memiliki sindrom yang diturunkan atau perubahan gen yang meningkatkan risiko kanker. Konseling genetik (diskusi dengan profesional terlatih tentang penyakit yang diturunkan) dan pengujian adalah bagian penting dari rencana perawatan.